1- ¿Qué es la Displasia Fibrosa?
La Displasia fibrosa es una enfermedad crónica del esqueleto que produce un desarrollo anormal de tejido fibroso dentro de uno o más huesos. Esta anormalidad puede causar crecimiento no uniforme, fragilidad y deformidad en los huesos afectados.
2- ¿Qué huesos se comprometen con mayor frecuencia?
Cualquier hueso puede ser afectado en la Displasia Fibrosa. Algunos pacientes tienen un solo hueso comprometido (FORMA MONOSTÓTICA), mientras que otros tienen varios afectados (FORMA POLIOSTÓTICA). Las localizaciones más frecuentes de la enfermedad son el fémur ( muslo), la tibia (pierna), las costillas, el cráneo, los huesos de la cara, el húmero (brazo) y la pelvis. Las vértebras se comprometen con menor frecuencia. Si bien muchas partes del esqueleto pueden afectarse, la Displasia Fibrosa no es una enfermedad que se disemine de un hueso a otro. Con frecuencia se encuentra comprometidos los huesos de un solo lado del cuerpo.
3-¿Cuáles son los síntomas de la Displasia Fibrosa?
Dependiendo de la localización de la enfermedad, varios problemas pueden desarrollarse. Los síntomas más comunes son el dolor óseo, la deformidad local del esqueleto y las fracturas.Dolor óseo: El dolor óseo puede ser consecuencia de la expansión del tejido fibroso en el tejido óseo. El comienzo del dolor puede ser una señal de fractura inminente en un hueso que ha sido debilitado por esta expansión gradual. Una fractura puede causar un sorpresivo aumento del dolor. Con menor frecuencia, la displasia fibrosa puede producir dolor por compresión sobre un nervio adyacente. En los pacientes con una considerable deformación de los huesos largos que soportan peso (muslo y piernas), puede desarrollarse artrosis a nivel articular.Deformación ósea: Puede ocurrir a cualquier nivel del esqueleto. Sin embargo, la deformidad ósea causada por la Displasia Fibrosa es más obvia cuando ocurre en el cráneo o los huesos de la cara. Fractura: Se produce por la invasión del tejido fibroso en el hueso sano y este se adelgaza. Como resultado, se vuelve delgado y frágil y pueden ocurrir fracturas, en especial de los huesos largos de las piernas.
4- ¿Qué causa la Displasia Fibrosa?
La causa precisa de la Displasia Fibrosa no se conoce, estudios recientes indican que podría estar causada por una alteración bioquímica en una proteína del hueso que induce el crecimiento excesivo de células productoras de tejido fibroso. Esta alteración bioquímica es consecuencia de una mutación (cambio) en la estructura del gen que produce la proteína. Se piensa que la Displasia Fibrosa es una enfermedad congénita, o sea que quién la padece la posee desde su nacimiento.
5- ¿Si algún miembro de mi familia tiene Displasia Fibrosa, debe preocuparme la posibilidad de tener yo la enfermedad?
No. La Displasia Fibrosa no es una enfermedad hereditaria y generalmente no ocurre en miembros de una misma familia.
6- ¿Cuál es la frecuencia de la Displasia Fibrosa?
Es una enfermedad muy rara, su incidencia real no se conoce.7- ¿A qué personas afecta principalmente la Displasia Fibrosa?La Displasia Fibrosa se diagnostica usualmente en niños y adultos jóvenes. Si la enfermedad compromete más de un hueso, es más probable que se produzcan problemas antes de los diez años. La enfermedad afecta tanto a hombres como mujeres y no parece variar su incidencia según la raza.
8- ¿Cómo se diagnostica usualmente la Displasia Fibrosa?
Los huesos con Displasia Fibrosa tienen imágenes radiográficas características. Cuando existen dudas sobre el diagnóstico el médico puede obtener una porción del hueso para que sea analizado por el médico patólogo (BIOPSIA). En algunos pacientes, una elevación de la enzima Fosfatasa Alcalina puede aparecer en los análisis de sangre, pero una elevación de esta enzima no significa siempre que la persona padezca Displasia Fibrosa.
9- ¿Cuál es el pronóstico de la Displasia Fibrosa?
Existe una gran variabilidad en la evolución clínica de la enfermedad. Los pacientes que tienen Displasia Fibrosa en muchos huesos, tienen más problemas. Los pacientes con una o pocas lesiones quizás padezcan pocos o ningún síntoma.
10- ¿Cómo se trata la Displasia Fibrosa?
Tratamiento médico: El Pamidronato es una droga que fue aprobada con anterioridad para tratar la enfermedad de Paget del hueso, una enfermedad que se parece en algunos aspectos a la Displasia Fibrosa. Estudios preliminares con Pamidronato sugieren que algunos pacientes con Displasia Fibrosa pueden beneficiarse con este tratamiento, sin embargo aún no se ha aprobado específicamente para el tratamiento de la Displasia Fibrosa. Se ha reportado que el uso de infusiones múltiples de Pamidronato disminuye el dolor óseo, mejora las lesiones radiológicas y mejora la densidad mineral ósea en pacientes con Displasia Fibrosa.
Tratamiento quirúrgico: La cirugía se utiliza para tratar la Displasia Fibrosa cuando existen determinadas complicaciones. Se recomienda para casos de Displasia Fibrosa con dolor óseo intratable, para mejorar la movilidad cuando se ve afectada por la deformidad ósea, para facilitar la curación de fracturas y para disminuir la presión local a nivel de la médula espinal, nervios espinales o craneales. .Algunos de los procedimientos usados comúnmente son: . Remoción del hueso afectado seguido de injerto óseo en pacientes con persistencia del dolor óseo.. Remoción de un trozo de hueso en regiones con ubicación de clavos o pernos e injerto óseo para corregir la deformidad.. Remoción de un trozo de hueso de la tibia con fijación y/o pernos óseos para corregir la deformidad.El resultado de estos procedimientos quirúrgicos varía desde muy exitoso a poco exitoso.
11- ¿Está recomendado hacer ejercicio a las personas con Displasia Fibrosa?
La actividad física es muy importante para mantener la salud del esqueleto y está recomendada a pacientes con Displasia Fibrosa. El ejercicio también ayuda a evitar la ganancia de peso y a mantener la movilidad de las articulaciones. El programa de ejercicios debe estar cuidadosamente diseñado, bajo supervisión médica para minimizar el riesgo de fractura.
12-¿Qué es el Síndrome de Mc Cune-Albright?
Algunos individuos con Displasia Fibrosa pueden desarrollar problemas hormonales como pubertad precoz, hipertiroidismo, excesiva secreción de hormonas hipofisarias y aumento del calcio sanguíneo dependiente de la parathormona. Los individuos con alteraciones hormonales pueden también poseer áreas pigmentadas en la piel llamadas "manchas café con leche". La combinación de Displasia Fibrosa, alteraciones hormonales y manchas en la piel se denomina Síndrome de Mc Cune Albright. Se llamó así luego que los Dres. Donovan Mc Cune y Fuller Albright, describieran independientemente este síndrome en 1937. Los pacientes que poseen Displasia Fibrosa en un solo hueso usualmente no desarrollan el síndrome de Mc Cune Albright.
13- ¿Porqué algunos pacientes con Displasia Fibrosa desarrolla problemas hormonales y otros no?
Está demostrado que la misma alteración bioquímica encontrada en los huesos afectados con Displasia Fibrosa se encuentra en una o más glándulas en los enfermos que desarrollan alteraciones hormonales. Esta alteración química resulta en una producción aumentada de hormonas por las glándulas afectadas. Entonces si la alteración se encuentra en la tiroides, el resultado será hipertiroidismo.
14- ¿Qué médicos son especialistas en el diagnóstico y tratamiento de la Displasia Fibrosa?
Los médicos especialistas en hueso y metabolismo mineral (osteología) son los profesionales mejor preparados para tratar esta enfermedad tanto a nivel clínico como metabólico. En el caso de ser necesario un tratamiento quirúrgico el médico osteólogo deberá trabajar conjuntamente con cirujanos y/ u ortopedistas.
Sección Osteopatías Médicas
Hospital de Clínicas, UBA,
Buenos Aires, Argentina.