La historia de Reina de Colegiales

Hola! Me llamo Reina y vivo en Colegiales, Buenos Aires, Argentina. Tengo 43 años. A los 5 años me detectaron que tenía Displasia Fibrosa Poliostotica en las piernas pero principalmente en los fémures. Pasé por muchas operaciones desde los 5 años: un injerto de hueso sano, una fractura, un clavo que luego de años lo retiraron, placa de metal con 10 tornillos y en la última operación me retiraron esto también. Muchos años de reposo, de mucho dolor físico, de rehabilitaciones con muletas, bastone
s, etc.
Puedo decirles que mi vida dio un giro maravilloso. Hermoso. La última operación fue hace 13 años. Las últimas situaciones de dolor fueron hace años. El realce de 3 cm que usaba en un zapato dejé de usarlo. Siento que mi cuerpo hoy por hoy solo tiene secuelas de aquello que fue.
Milagro? No lo creo. Creo que es un gran trabajo interno de añoosss. Desde pequeña fui experimentando que la sanación no solo dependía de los traumatólogos (que eran como Dios, porque ellos marcaban mi rumbo). Si yo no hacía algo propio sentía que no iba a avanzar.
Hace 9 años comencé a practicar Dao Inn (disciplina china similar a Chi Kung o yoga). 
Paralelamente fui iniciada en N’Ching Lung, técnica china de la Medicina Tradicional China de pasaje de energía a través de las manos.
Trabajando profundo en mi cuerpo, mi alma, mi mente y mi corazón. Limpiando, sanando y cambiando estructuras fuertes.
Les doy tanto detalle porque realmente son cosas que cambiaron mi vida. Desde hace años que practico todo esto, lo enseño a diario, doy cursos iniciando gente y además brindo terapia de armonización energética.
Ojalá puedan o tengan deseos de probar estas cosas o diferentes técnicas donde se maneje toda esta información sobre la energía. Es poderoso lo que podemos hacer con nosotros mismos. Todos tenemos las herramientas, solo hay que animarse a ir hacia adentro y trabajar!
Espero haberles sumado algo de luz en este camino.
Por si quieren saber más de mi pueden ver mi blog de www.recintosuperi.blogspot.com
Un gran abrazo! 

Respuesta a las preguntas sobre tener hijos

También respuesta sobre los dolores, las operaciones y el tratamiento que estoy haciendo actualmente.
Si tienen preguntas no duden en hacérmelas. 
Gracias

Resumen de mi Historia Clínica

1976 - Telarca y metrorragias secundarias a contacto con estrógenos.
Diagnostico: Pubertad Precoz
1977 - Dolores en miembros inferiores
Diagnostico: Displasia Fibrosa Poliostotica Sindrome de Mc Cune Allbrigth
1978 – 1era operación donde se relleno con chips de hueso de vaca desproteinizado y corticanol de tibia
Se inicia tratamiento con Medroxiprogesterona 50mg por semana vía intramuscular para inhibir la actividad estrogenica. A los 3 meses se incrementa la dosis a 100mg.
 1979 – Mayo: Se suspende Medroxiprogesterona. Se realiza tracción durante dos meses por fractura encontrada en femur derecho y luego se opera colocando un clavo de Kumtcher. Medicación Solucortryl R
1979 – Septiembre: Se comienza a administrar nuevamente Medroxiprogesterona esta vez, 150mg por semana.
1981 – Recibe laparotomía exploradora.
1982 – Se detecta escolisosis
1984 – Finaliza tratamiento con Medroxiprogesterona.
1987 – La deformación progresiva de la extremidad proximal y mediodía fisaria del fémur requirió de osteotomías de alineación con clavos endomedulares razón por la cual se realiza cambio de clavo – Se limpia el hueso y se rellena con parte de la cadera.
1993 – Cesárea. Realizada el 26/01/1993 Procedimiento normal anestesia Gral.
1994 – Quiste de 25x23mm En región anexial derecha. Utero en su eje. Diámetro longitudinal: 71mm. Diámetro Antero posterior: 36mm Diámetro transversal: 42mm. Tratamiento con medicación.
1995 – Diagnostico: Astigmatismo miopico
2002 – Septiembre: Fractura de la 5ta costilla derecha
2003 – Septiembre: Otitis aguda oído derecho
2003 – Cambio de clavo endomedular. Colocación de clavo endomedular tipo Kumtcher macizo de 10mms de diámetro por 36 cms. De largo con cerrojos proximal y distal.
2006 – Febrero: Fractura Pilón Tibial grado III de la clasificación de Rüedi y Allgöwer. Se descubren otros focos de displasia fibrosa que comprometen aun más la capacidad física. A ello se agrega  un acortamiento del miembro inferior derecho de 2cm y medio, hipotrofia muscular, disminución de fuerza y menor estabilidad articular en rodilla y tobillo.
2006 – Diciembre: Diagnósticos: Espondilólisis en pars articularis L5 – Lumbociatica
2009 – Enero: Diagnostico: Lipoma en la región interescapular superior. Se observa una formación fusiforme hipoecoica, homogénea y de borde definido, que mide 3cm. x 0.8cm de ejes máximos. La misma se halla a 4mm de la superficie cutánea.
2010 – TSH 5.35  Se establece que la paciente tiene hipotiroidismo. Sin tratamiento
2011 – Enero Lumbociatica – Junio - Ciatalgia

Natalia

Mi displasia es poliostótica, están comprometidos varios huesos, en especial fémur,tibias, tobillos, cara y cráneo.

1- El fémur derecho se me ha fisurado en dos ocasiones. Actualmente estoy en reposo desde hace dos meses y me desplazo con muletas en mi domicilio ya que no puedo salir a la calle.

Pero las fisuras del fémur siempre han coincidido con caídas previas, lo que ocurre es que las caídas se han producido unos 20 días antes de que se haya manifestado la fisura.

Desde mi punto de vista esto no ha tenido nada que ver, es mi madre la que considera que las fisuras se han producido por estos traumatismos, por llamarles de alguna manera.

Mi esperanza hasta la fecha es que aún no se me ha fracturado del todo un hueso, porque según el último traumatólogo al que acudí, no sabría decirme, teniendo en cuenta las imágenes del fémur, si se arreglaría o no con intervención quirúrgica.

Durante el reposo por ambas fisuras, en ningún momento me dijeron que habría que escayolar así que he procurado estar inmovilizada y ya está.

La primera fue en el año 1999, y la segunda ha sido este diciembre, por lo que han transcurrido 10 años entre ambas y he podido hacer una vida normal.

2- He podido hacer y estoy haciendo vida normal con varias prohibiciones que no me han supuesto problemas: exenta de hacer gimnasia en el colegio, no patinar, no montar en bicicleta, no esquiar, no conducir en motocicletas,evitar en lo posible los golpes...

Incluso el calzado que había llevado era normal, con tacones incluso, hasta hace 4 años que dio la cara una lesión en el tobillo y desde entonces el calzado es totalmente plano.

He tenido muchos dolores por abultamiento en tibias, cráneo y maxilar(este último está estancado desde hace años afortunadamente), pero esto no me ha impedido hacer vida normal y hacer cosas como bailar(cada vez menos), pasear, viajar, trabajar etc.

3- Respecto al tema del embarazo, lo único que me dijo un médico fue que antes de quedarme embarazada debía perder 10 kg.Los ginecólogos que he visitado no han sabido contestar a mis preguntas porque no han tenido ningún caso como el mío.

De hecho uno de los últimos médicos me dijo a mi pregunta de si podía quedarme embarazada: "¿tienes ovarios? ¿tienes la regla? pues entonces porqué no vas a poder quedarte embarazada". En fin..eso no tranquiliza demasiado.

Es por eso por lo que busqué en internet, quería saber si había más mujeres como yo, con mi enfermedad y que se hubieran quedado embarazadas, para conocer los cuidados especiales y saber si el embarazo empeoraba la enfermedad en todos los casos.

Yo tengo asumido que si decido intentarlo, y si todo va bien el bebé nacería por cesárea.

Que se consideraría embarazo de alto riesgo; aquí en España los embarazos de este tipo llevan una serie de cuidados especiales por parte de los médicos, pero en el caso de nuestra enfermedad como no hay tratamiento, no sé muy bien qué podrían hacer los médicos para ayudar.

Y tanbién tengo asumido que es muy probable que tuviera que estar en reposo absoluto, llegado el caso de que el embarazo me provocara fisuras de fémur ó de otros huesos.

Por el dolor realmente no tengo mucho miedo, apenas tomo medicamentos, supongo que me hace recordar lo agradecida que debo estar a la vida, y que soy diferente, para bien o para mal, pero debo dar gracias por levantarme cada día y por ser feliz.

Es cierto que un cuerpo de una mujer de 18 no es igual que el de una mujer de 32, me alegro de que tomaras la decisión de tener a tu bebé, enhorabuena.

4-Mis miedos principales son:

Que sea hereditario, aunque en la mayoría de los estudios que he leído lo descartan

Que las caderas se me fastidien y no pueda andar más.

Que el tema hormonal del embarazo acelere las manifestaciones óseas en cara, cráneo y esto pueda afectar a vista u oído, y también a que afecte estéticamente y no tenga solución. Trabajo de cara al público y si esto llegara a pasar no podría continuar con ese trabajo, además de que psicológicamente eso me afectaría mucho.Actualmente tengo una miopía de 2.75 y 3.00, lo que puede ser normal en una persona de mi edad y uso lentes de contacto sin problemas.El oculista intenta por todos los medios que me opere de la miopía y pienso que lo que pretende es que le haga de conejillo de indias. Cada vez que voy, una vez al año, le intento explicar de la manera más amable posible que no me opero, y que cuando opere a alguna persona con mi enfermedad, y tiene éxito, que me llame y entonces me lo plantearía.

En definitiva, que el embarazo "despierte" las manifestaciones óseas que de alguna manera u otra están "dormidas" a intervalos.

5- Lo único que me ha dicho un médico es que antes que nada debo perder 10 kg, y situarme muy por debajo de mi peso.Imagino que para poder coger con el embarazo como máximo esos mismos 9 ó10 kgs y que mi cuerpo no note el cambio.

Actualmente estoy en 62 kg, y mido 160, siendo mi peso ideal unos 58kg. Me estoy cuidando mucho para poder alcanzar el objetivo ideal, pero entiendo que será muy difícil bajar tanto como me dijo el médico, aunque no voy a dejar de intentarlo.

Mi familia es maravillosa, mi hermana me ha llegado a decir que ella me deja su vientre para por fecundación in vitro tener mi bebé por mí. Pero es algo que no puedo hacer.

6- Como reflexión, lo que quisiera es que existiera algún médico que de verdad se hubiera interesado por esta enfermedad, y que investigaran y encontrara la manera de frenar los síntomas. Y que con su supervisión las mujeres con el S.M Albright pudiéramos pensar en tener un bebé sin otros miedos que los que pueda pasar cualquier otra mujer durante el embarazo.

Como esto no existe, seguiré buscando alguien en España que haya tratado a más personas con mi enfermedad, por si me pueden ayudar.Si no lo encuentro, es probable que adelgace lo necesario y que busque el bebé, y que pase lo que tenga que pasar.

¿Cómo se llama ese médico que comentas en Argentina?

7- Por último lo único que me han aconsejado los médicos por activa y por pasiva es hacer ejercicio suave y entre todas las opciones la natación, que puede ayudar a fortalecer los huesos y proteger las articulaciones que los rodean y mejorar mucho la calidad de vida.

Actualmente estoy tomando Natecal (calcio con vitamina D) y probaron también la Calcitonina, aunque de forma experimental.No existen estudios que probaran que funciona en nuestro caso pero al menos hay que intentar algo.

Silvina

Me atrevo a escribir porque he perdido a mi hija de 26 años quien padecía esta enfermedad desde los cinco años siempre hemos seguido todos los pasos pero lamentablemente la perdimos, su pérdida es muy dolorosa ya que tenía una inteligencia suprema estudio sabía mucho de computación. Pero esta enfermedad a ella le afecto demasiado ya que todas las complicaciones le aparecieron desde la pubertad precoz quebraduras fisuras y todo lo referente a esta enfermedad pero lo último fue que se le hizo un tumor en el brazo izquierdo en el humero la tratamos con diferentes cosas a mas de 3 años, se le hizo biopsias tratamientos como infiltraciones pero no daba resultado solo quedaba la operación la cual se hizo el 21 10 09 pero la ,operación había salido bien le extrajeron el humero completo lo mandaron a analizar no era maligno pero ella entro ese mismo día a terapia porque hizo un paro para nosotros es muy doloroso porque ella decidió operarse porque no soportaba mas el fuerte dolor que esto le producía estuvo 55 días en terapia después la bajaron a sala donde le pude dar todo mi amor pero las complicaciones no paraban lo primero fue el respirador luego la traquio y no pudo liberar a tanto complicaciones falleció el 24-12-09 era un ser extraordinario pero ya hacía más de once años que estaba en silla de ruedas pero ella tenía unas ganas de vivir a pleno me queda una gran duda esta enfermedad ES TAN CRUEL QUE SE LA PUDO llevar tan joven y a pesar de todas las luchas que hermosa pasado su nombre era Silvina Mariel Fregapane tenía 26 años fue operada en la UOM de rosario de donde somos te puedo asegurar que fue un orgullo de hija pero su vacio es cada vez mayor otro vez te contare más un beso de una mama que busca consuelo.


Stella Maris Amato. –

Nota: Pido a todos una oración para que Silvina este donde este pueda empezar a disfrutar de una existencia sin dolor y para que Stella Maris su mamá, pueda disminuir el dolor de su corazón.
Vanesa Reader

Paula

En este momento tengo 15 años, mi displasia es en el maxilar superior derecho, no fue muy notoria hasta que empezó mi pubertad algo precoz, me desarrolle a los 10 años, desde que tenía 4 años a mi mama se le hacía muy raro que no me salieron todos los dientes que normalmente salen en una niña de esa edad, en COLOMBIA los doctore no estan muy informados de esta enfermedad sin embargo dijeron que este tumor por así decirlo podía dejar de crecer o crecer mucho y deformar la cara.


A los 14 años me hicieron una cirugía en la que supuestamente quitaron la parte afectada (mi pregunta es si esto es posible, es decir que solo una parte específica del cuerpo este afectada, la cara o toda una parte del cuerpo en mi caso la parte derecha)todo salió bien, curo bien y al siguiente año me intervinieron quirúrgicamente de nuevo para rellenar el maxilar con hueso de mi cresta iliaca, eso paso hace 4 meses pero que don una partecita de hueso descubierta y por ahí estoy supurando.... tengo que ir a control a ver qué me dice en doc.

Ahora esto afecta mucho mi autoestima ya que me quitaron del incisivo segundo para atrás, me gusta sonreír, me gusta reír, pero los comentarios de la gente me afectan mucho, ya que hay gente muy imprudente.....ahora tengo mucho miedo de que esto crezca de nuevo y quede ciega o algo así, cada vez que pienso en esto es demasiado feo saber que soy una persona con un síndrome, me da demasiada nostalgia, no comento esto con nadie porque supuestamente soy una persona fuerte además no quiero que la gente me tenga lastima, pero sinceramente y ante Uds. que tienen el mismo problema esto es horrible, mi problema no es muy grave a comparación de otros pero no entiendo para que los niños vienen al mundo malos, dañados, con problemas!!!

Información sobre que es La Displasia Fibrosa

1- ¿Qué es la Displasia Fibrosa?

La Displasia fibrosa es una enfermedad crónica del esqueleto que produce un desarrollo anormal de tejido fibroso dentro de uno o más huesos. Esta anormalidad puede causar crecimiento no uniforme, fragilidad y deformidad en los huesos afectados.

2- ¿Qué huesos se comprometen con mayor frecuencia?

Cualquier hueso puede ser afectado en la Displasia Fibrosa. Algunos pacientes tienen un solo hueso comprometido (FORMA MONOSTÓTICA), mientras que otros tienen varios afectados (FORMA POLIOSTÓTICA). Las localizaciones más frecuentes de la enfermedad son el fémur ( muslo), la tibia (pierna), las costillas, el cráneo, los huesos de la cara, el húmero (brazo) y la pelvis. Las vértebras se comprometen con menor frecuencia. Si bien muchas partes del esqueleto pueden afectarse, la Displasia Fibrosa no es una enfermedad que se disemine de un hueso a otro. Con frecuencia se encuentra comprometidos los huesos de un solo lado del cuerpo.


3-¿Cuáles son los síntomas de la Displasia Fibrosa?

Dependiendo de la localización de la enfermedad, varios problemas pueden desarrollarse. Los síntomas más comunes son el dolor óseo, la deformidad local del esqueleto y las fracturas.Dolor óseo: El dolor óseo puede ser consecuencia de la expansión del tejido fibroso en el tejido óseo. El comienzo del dolor puede ser una señal de fractura inminente en un hueso que ha sido debilitado por esta expansión gradual. Una fractura puede causar un sorpresivo aumento del dolor. Con menor frecuencia, la displasia fibrosa puede producir dolor por compresión sobre un nervio adyacente. En los pacientes con una considerable deformación de los huesos largos que soportan peso (muslo y piernas), puede desarrollarse artrosis a nivel articular.Deformación ósea: Puede ocurrir a cualquier nivel del esqueleto. Sin embargo, la deformidad ósea causada por la Displasia Fibrosa es más obvia cuando ocurre en el cráneo o los huesos de la cara. Fractura: Se produce por la invasión del tejido fibroso en el hueso sano y este se adelgaza. Como resultado, se vuelve delgado y frágil y pueden ocurrir fracturas, en especial de los huesos largos de las piernas.

4- ¿Qué causa la Displasia Fibrosa?

La causa precisa de la Displasia Fibrosa no se conoce, estudios recientes indican que podría estar causada por una alteración bioquímica en una proteína del hueso que induce el crecimiento excesivo de células productoras de tejido fibroso. Esta alteración bioquímica es consecuencia de una mutación (cambio) en la estructura del gen que produce la proteína. Se piensa que la Displasia Fibrosa es una enfermedad congénita, o sea que quién la padece la posee desde su nacimiento.

5- ¿Si algún miembro de mi familia tiene Displasia Fibrosa, debe preocuparme la posibilidad de tener yo la enfermedad?

No. La Displasia Fibrosa no es una enfermedad hereditaria y generalmente no ocurre en miembros de una misma familia.

6- ¿Cuál es la frecuencia de la Displasia Fibrosa?

Es una enfermedad muy rara, su incidencia real no se conoce.7- ¿A qué personas afecta principalmente la Displasia Fibrosa?La Displasia Fibrosa se diagnostica usualmente en niños y adultos jóvenes. Si la enfermedad compromete más de un hueso, es más probable que se produzcan problemas antes de los diez años. La enfermedad afecta tanto a hombres como mujeres y no parece variar su incidencia según la raza.

8- ¿Cómo se diagnostica usualmente la Displasia Fibrosa?

Los huesos con Displasia Fibrosa tienen imágenes radiográficas características. Cuando existen dudas sobre el diagnóstico el médico puede obtener una porción del hueso para que sea analizado por el médico patólogo (BIOPSIA). En algunos pacientes, una elevación de la enzima Fosfatasa Alcalina puede aparecer en los análisis de sangre, pero una elevación de esta enzima no significa siempre que la persona padezca Displasia Fibrosa.

9- ¿Cuál es el pronóstico de la Displasia Fibrosa?

Existe una gran variabilidad en la evolución clínica de la enfermedad. Los pacientes que tienen Displasia Fibrosa en muchos huesos, tienen más problemas. Los pacientes con una o pocas lesiones quizás padezcan pocos o ningún síntoma.

10- ¿Cómo se trata la Displasia Fibrosa?

Tratamiento médico: El Pamidronato es una droga que fue aprobada con anterioridad para tratar la enfermedad de Paget del hueso, una enfermedad que se parece en algunos aspectos a la Displasia Fibrosa. Estudios preliminares con Pamidronato sugieren que algunos pacientes con Displasia Fibrosa pueden beneficiarse con este tratamiento, sin embargo aún no se ha aprobado específicamente para el tratamiento de la Displasia Fibrosa. Se ha reportado que el uso de infusiones múltiples de Pamidronato disminuye el dolor óseo, mejora las lesiones radiológicas y mejora la densidad mineral ósea en pacientes con Displasia Fibrosa.
Tratamiento quirúrgico: La cirugía se utiliza para tratar la Displasia Fibrosa cuando existen determinadas complicaciones. Se recomienda para casos de Displasia Fibrosa con dolor óseo intratable, para mejorar la movilidad cuando se ve afectada por la deformidad ósea, para facilitar la curación de fracturas y para disminuir la presión local a nivel de la médula espinal, nervios espinales o craneales. .Algunos de los procedimientos usados comúnmente son: . Remoción del hueso afectado seguido de injerto óseo en pacientes con persistencia del dolor óseo.. Remoción de un trozo de hueso en regiones con ubicación de clavos o pernos e injerto óseo para corregir la deformidad.. Remoción de un trozo de hueso de la tibia con fijación y/o pernos óseos para corregir la deformidad.El resultado de estos procedimientos quirúrgicos varía desde muy exitoso a poco exitoso.

11- ¿Está recomendado hacer ejercicio a las personas con Displasia Fibrosa?

La actividad física es muy importante para mantener la salud del esqueleto y está recomendada a pacientes con Displasia Fibrosa. El ejercicio también ayuda a evitar la ganancia de peso y a mantener la movilidad de las articulaciones. El programa de ejercicios debe estar cuidadosamente diseñado, bajo supervisión médica para minimizar el riesgo de fractura.

12-¿Qué es el Síndrome de Mc Cune-Albright?

Algunos individuos con Displasia Fibrosa pueden desarrollar problemas hormonales como pubertad precoz, hipertiroidismo, excesiva secreción de hormonas hipofisarias y aumento del calcio sanguíneo dependiente de la parathormona. Los individuos con alteraciones hormonales pueden también poseer áreas pigmentadas en la piel llamadas "manchas café con leche". La combinación de Displasia Fibrosa, alteraciones hormonales y manchas en la piel se denomina Síndrome de Mc Cune Albright. Se llamó así luego que los Dres. Donovan Mc Cune y Fuller Albright, describieran independientemente este síndrome en 1937. Los pacientes que poseen Displasia Fibrosa en un solo hueso usualmente no desarrollan el síndrome de Mc Cune Albright.

13- ¿Porqué algunos pacientes con Displasia Fibrosa desarrolla problemas hormonales y otros no?

Está demostrado que la misma alteración bioquímica encontrada en los huesos afectados con Displasia Fibrosa se encuentra en una o más glándulas en los enfermos que desarrollan alteraciones hormonales. Esta alteración química resulta en una producción aumentada de hormonas por las glándulas afectadas. Entonces si la alteración se encuentra en la tiroides, el resultado será hipertiroidismo.

14- ¿Qué médicos son especialistas en el diagnóstico y tratamiento de la Displasia Fibrosa?

Los médicos especialistas en hueso y metabolismo mineral (osteología) son los profesionales mejor preparados para tratar esta enfermedad tanto a nivel clínico como metabólico. En el caso de ser necesario un tratamiento quirúrgico el médico osteólogo deberá trabajar conjuntamente con cirujanos y/ u ortopedistas.

Sección Osteopatías Médicas
Hospital de Clínicas, UBA,
Buenos Aires, Argentina.