1- ¿Qué es la Displasia Fibrosa?
La Displasia fibrosa es una enfermedad crónica del esqueleto que produce un desarrollo anormal de tejido fibroso dentro de uno o más huesos. Esta anormalidad puede causar crecimiento no uniforme, fragilidad y deformidad en los huesos afectados.
2- ¿Qué huesos se comprometen con mayor frecuencia?
Cualquier hueso puede ser afectado en la Displasia Fibrosa. Algunos pacientes tienen un solo hueso comprometido (FORMA MONOSTÓTICA), mientras que otros tienen varios afectados (FORMA POLIOSTÓTICA). Las localizaciones más frecuentes de la enfermedad son el fémur ( muslo), la tibia (pierna), las costillas, el cráneo, los huesos de la cara, el húmero (brazo) y la pelvis. Las vértebras se comprometen con menor frecuencia. Si bien muchas partes del esqueleto pueden afectarse, la Displasia Fibrosa no es una enfermedad que se disemine de un hueso a otro. Con frecuencia se encuentra comprometidos los huesos de un solo lado del cuerpo.
3-¿Cuáles son los síntomas de la Displasia Fibrosa?
Dependiendo de la localización de la enfermedad, varios problemas pueden desarrollarse. Los síntomas más comunes son el dolor óseo, la deformidad local del esqueleto y las fracturas.Dolor óseo: El dolor óseo puede ser consecuencia de la expansión del tejido fibroso en el tejido óseo. El comienzo del dolor puede ser una señal de fractura inminente en un hueso que ha sido debilitado por esta expansión gradual. Una fractura puede causar un sorpresivo aumento del dolor. Con menor frecuencia, la displasia fibrosa puede producir dolor por compresión sobre un nervio adyacente. En los pacientes con una considerable deformación de los huesos largos que soportan peso (muslo y piernas), puede desarrollarse artrosis a nivel articular.Deformación ósea: Puede ocurrir a cualquier nivel del esqueleto. Sin embargo, la deformidad ósea causada por la Displasia Fibrosa es más obvia cuando ocurre en el cráneo o los huesos de la cara. Fractura: Se produce por la invasión del tejido fibroso en el hueso sano y este se adelgaza. Como resultado, se vuelve delgado y frágil y pueden ocurrir fracturas, en especial de los huesos largos de las piernas.
4- ¿Qué causa la Displasia Fibrosa?
La causa precisa de la Displasia Fibrosa no se conoce, estudios recientes indican que podría estar causada por una alteración bioquímica en una proteína del hueso que induce el crecimiento excesivo de células productoras de tejido fibroso. Esta alteración bioquímica es consecuencia de una mutación (cambio) en la estructura del gen que produce la proteína. Se piensa que la Displasia Fibrosa es una enfermedad congénita, o sea que quién la padece la posee desde su nacimiento.
5- ¿Si algún miembro de mi familia tiene Displasia Fibrosa, debe preocuparme la posibilidad de tener yo la enfermedad?
No. La Displasia Fibrosa no es una enfermedad hereditaria y generalmente no ocurre en miembros de una misma familia.
6- ¿Cuál es la frecuencia de la Displasia Fibrosa?
Es una enfermedad muy rara, su incidencia real no se conoce.7- ¿A qué personas afecta principalmente la Displasia Fibrosa?La Displasia Fibrosa se diagnostica usualmente en niños y adultos jóvenes. Si la enfermedad compromete más de un hueso, es más probable que se produzcan problemas antes de los diez años. La enfermedad afecta tanto a hombres como mujeres y no parece variar su incidencia según la raza.
8- ¿Cómo se diagnostica usualmente la Displasia Fibrosa?
Los huesos con Displasia Fibrosa tienen imágenes radiográficas características. Cuando existen dudas sobre el diagnóstico el médico puede obtener una porción del hueso para que sea analizado por el médico patólogo (BIOPSIA). En algunos pacientes, una elevación de la enzima Fosfatasa Alcalina puede aparecer en los análisis de sangre, pero una elevación de esta enzima no significa siempre que la persona padezca Displasia Fibrosa.
9- ¿Cuál es el pronóstico de la Displasia Fibrosa?
Existe una gran variabilidad en la evolución clínica de la enfermedad. Los pacientes que tienen Displasia Fibrosa en muchos huesos, tienen más problemas. Los pacientes con una o pocas lesiones quizás padezcan pocos o ningún síntoma.
10- ¿Cómo se trata la Displasia Fibrosa?
Tratamiento médico: El Pamidronato es una droga que fue aprobada con anterioridad para tratar la enfermedad de Paget del hueso, una enfermedad que se parece en algunos aspectos a la Displasia Fibrosa. Estudios preliminares con Pamidronato sugieren que algunos pacientes con Displasia Fibrosa pueden beneficiarse con este tratamiento, sin embargo aún no se ha aprobado específicamente para el tratamiento de la Displasia Fibrosa. Se ha reportado que el uso de infusiones múltiples de Pamidronato disminuye el dolor óseo, mejora las lesiones radiológicas y mejora la densidad mineral ósea en pacientes con Displasia Fibrosa.
Tratamiento quirúrgico: La cirugía se utiliza para tratar la Displasia Fibrosa cuando existen determinadas complicaciones. Se recomienda para casos de Displasia Fibrosa con dolor óseo intratable, para mejorar la movilidad cuando se ve afectada por la deformidad ósea, para facilitar la curación de fracturas y para disminuir la presión local a nivel de la médula espinal, nervios espinales o craneales. .Algunos de los procedimientos usados comúnmente son: . Remoción del hueso afectado seguido de injerto óseo en pacientes con persistencia del dolor óseo.. Remoción de un trozo de hueso en regiones con ubicación de clavos o pernos e injerto óseo para corregir la deformidad.. Remoción de un trozo de hueso de la tibia con fijación y/o pernos óseos para corregir la deformidad.El resultado de estos procedimientos quirúrgicos varía desde muy exitoso a poco exitoso.
11- ¿Está recomendado hacer ejercicio a las personas con Displasia Fibrosa?
La actividad física es muy importante para mantener la salud del esqueleto y está recomendada a pacientes con Displasia Fibrosa. El ejercicio también ayuda a evitar la ganancia de peso y a mantener la movilidad de las articulaciones. El programa de ejercicios debe estar cuidadosamente diseñado, bajo supervisión médica para minimizar el riesgo de fractura.
12-¿Qué es el Síndrome de Mc Cune-Albright?
Algunos individuos con Displasia Fibrosa pueden desarrollar problemas hormonales como pubertad precoz, hipertiroidismo, excesiva secreción de hormonas hipofisarias y aumento del calcio sanguíneo dependiente de la parathormona. Los individuos con alteraciones hormonales pueden también poseer áreas pigmentadas en la piel llamadas "manchas café con leche". La combinación de Displasia Fibrosa, alteraciones hormonales y manchas en la piel se denomina Síndrome de Mc Cune Albright. Se llamó así luego que los Dres. Donovan Mc Cune y Fuller Albright, describieran independientemente este síndrome en 1937. Los pacientes que poseen Displasia Fibrosa en un solo hueso usualmente no desarrollan el síndrome de Mc Cune Albright.
13- ¿Porqué algunos pacientes con Displasia Fibrosa desarrolla problemas hormonales y otros no?
Está demostrado que la misma alteración bioquímica encontrada en los huesos afectados con Displasia Fibrosa se encuentra en una o más glándulas en los enfermos que desarrollan alteraciones hormonales. Esta alteración química resulta en una producción aumentada de hormonas por las glándulas afectadas. Entonces si la alteración se encuentra en la tiroides, el resultado será hipertiroidismo.
14- ¿Qué médicos son especialistas en el diagnóstico y tratamiento de la Displasia Fibrosa?
Los médicos especialistas en hueso y metabolismo mineral (osteología) son los profesionales mejor preparados para tratar esta enfermedad tanto a nivel clínico como metabólico. En el caso de ser necesario un tratamiento quirúrgico el médico osteólogo deberá trabajar conjuntamente con cirujanos y/ u ortopedistas.
Sección Osteopatías Médicas
Hospital de Clínicas, UBA,
Buenos Aires, Argentina.
Como sé cuando mi hueso denuevo esta mal y deben operar ?si no esufrido ningun golpe, en mi peso estoy bien pesaba 61 hace un tiempo el doctor me pidio bajar ahora estoy casi en 53 me duele hace varios dias la ultima ves que me dolio me tubieron que operar denuevo y era un poco entendible por mi peso ya que yo soy pequeña de estatura tengo 19 años seria mi 4ta operacion soy peruana naci con displazia fibrosa mias operaciones son en las caderas y las dosultimas solo en la caderas izquierda no puedo pisar hoy no e dormido recien me levanto e estado con incones como punsones fuerte en toda la noche me dolia al momento de cambiar de posicion de dormir doblar asi sea poquitito la rodilla hoy hare tood lo posible para ir donde mi Doctor en el hospital San Juan de Dios de Lima Peru Sanchez especialista en displasia fibrosa eso es solo una parte mia te contare mi historia ayer encontre tu blog GRACIAS POR CREARLO,
ResponderEliminarFUERZA ami desde que tenia 8 años y hiba a tener mi primera operacion me dijieron siempre que dios pone estas pruebas a los mas fuertes y es una bendicion no un castigo creo que mucha gente se habria suicidado con esta enfermedad y estos dolores como tu dices que pocos sabemos como se siente pero nosotros estamos aqui todos tenemos una mision quiza esta es la nuestra enseñarles a otros que pasan por lo mismo y recien comienzan este camino que no es un castigo solo una prueba que hay que ser felices, puedes hacer una vida normal como cualquier otro y que nadie es perfecto .
Hola, que bueno que hayas escrito aunque no se como te llamas. Te cuento que segun el medico que me trataba a mi, la operacion debe realizarse cuando los dolores son muy pero muy intensos, continuos y dificil de calmar.
ResponderEliminarCohincido contigo solos nosotros podemos comprender realmente a quienes padecen esta enfermedad y podemos acompañarnos unos a otros.
Recuerda cuidarte siempre que puedas, no solo en el peso sino tambien en los ejercicios y las tareas diarias. A mi me aconsejaron hacer natacion y la verdad me hace muy bien.
Espero puedas contarnos mas y te incribas en el foro asi todos pueden hablar contigo y tu con los otros.
Hola soy la que te escribio arriba
ResponderEliminarme llamo Yanira te dejo mi messenger e spero que podamos hablar ayer recibi malas noticias no se ni como procesarlo sigo en shock sabes ..
Yanirabc@yahoo.com
Hola Yanira te he agregado a mi hotmail, para que podamos hablar cuando quieras. Espero que puedas contarme que ha pasado. Desde aca te envio toda la fortaleza necesaria para sobrellevar lo que sea que te este pasando o te hayan dicho
ResponderEliminarHola no me a llegado ninguna solicitud Yanirabc45@hotmail.com
ResponderEliminarese es mi messenger familiar agregame porfavor necesito platicar con alguien que entienda aunquesea un poco esto yo acabo de dejar ami medico de toda la vida porque dice que ya no puede hacer mucho por mi estoy tratando de buscar otro tipo de medicina nose enunos minutos llamare a un medico naturista o yo nose que hacer la verdad ...ojala platiquemos pronto .
Hola , me llamo natalia y a mi hija de 5 años le diagnosticaron displacia fibrosa, ella tiene afectado craneo ,brazo y femur derecho .Pense que me moria cuando me lo dijeron y aun hoy no entiendo como una criatura de esta edad puede tener una enfermedad en la cual nada podemos hacer . Intento hacer que ella tenga una buena calidad de vida ,perfo a veces me caigo y no se como seguir ,se que no deberia ser asi pero estoy muy sola en todo esto .
ResponderEliminarHola a todos,
ResponderEliminaryo estoy convencida que esta enfermedad llega a un punto que reacciona pasivamente. Mi adolecencia fue un poco dura, me operaron dos veces y todo funciono de maravilla, claro hubo que esperar hasta los 17 anios,pues se dice que hasta los 17 y 18 dejas de crecer. Se me hizo una ostiotomia, y se puso una varilla en todo el femur. La verdad desde ese dia tengo una vida normal, y muy feliz :), yo hago todo, monto bici, nado, voy al gym, hago yoga y lo mas gracioso de todo mi hobby favorito es bailar la salsa a nivel profesional. Entre mis 20 y 23 tenía de vez en cuando dolores fuertes, con reposo y pastillitas en una semana ya se iban, y sino pues con muletas por todas partes!! y listo!! despues poco a poco se va el dolor y listo la vida continua. A partir de los 26 no he tenido ni una sola recaída, ni tampoco ningun clase de dolor, absolutamente nada.... Mi unico miedo es el embarazo, no tengo ni idea como es el proceso y me gustaria saber si alguien ha pasado por esta experiencia y si es verdad que las hormonas colaboran a acelerar esta enfermedad?
A los que esten pasado ahora por esos dolores tan feos, cabeza arriba que con el tiempo se van!!
Hola, a mi hija le diagnosticaron el sindrome de Mc Cune Albright el año pasado, con cuatro años. Acaba de cumplir 5 años y de momento solo se le ha manifestado la pubertad precoz que la endocrinologa ha controlado con Tamoxifeno Funk. Nos han aconsejado que haga bicicleta y natación para fortalecer la estructura muscular que sujeta los huesos, pero estamos muy asustados por todas las cosas que le pueden llegar a pasar. Me tortura cada día la idéa de que la enfermedad se manifieste de manera cruel con ella. Busco la manera de enfrentarnos a todo esto y me siento impotente. Te agradezco por la publicación de éste blog que nos brinda la oportunidad de poder comunicarnos entre afectados. Un abrazo y hasta pronto.
ResponderEliminarHola Fran, me gustaría saber como va tu hijita. Al parecer mi niña también parece DF tiene 5 añitos y hasta ahora sin ningún síntoma evidente.
EliminarHola, tengo 34 años y a mi me detectaron Displasia Fibrosa Cráneo Facial a los 5 años en el Children Hospital de Boston cuando mis padres notaron crecimiento en el hueso frontal y mandíbula, estuvieron viajando 2 veces al año a Boston hasta que cumplí mis 12 años para seguimiento, pero por suerte mi primera menstruación fue al rededor de 7 años y el crecimiento se detuvo, pero al cumplir mis 15 años tuve mi primer embarazo los dolores de cabeza no paraban me pasaba acostada todo el tiempo cuando di a luz 8 meses después note que el hueso frontal izquierdo no lo tenía porque le piel se me hundía para adentro ahí fue que volví a mi Dr. El Dr. Clavel del auxilio mutuo de Puerto Rico y el me dijo que con el embarazo acelere la enfermedad por el desorden hormonal, el hueso frontal izquierdo de mi cabeza creció y se rompió ahí me refirieron al Dr. Incerni del Centro Medico de Río Piedras Puerto Rico, me hicieron varios estudios y determinaron que me tenían que operar lo mas pronto posible ya que el crecimiento del hueso me estaba pillando varios nervios como el óptico, yo estaba perdiendo la visión, olfato, audición y el gusto a las comidas al principio yo no quería operarme porque me tenían que rasurar todo el cabello y yo apenas tenía 15 años, me tome unos días para decidirme y lo hice, la operación tardo al rededor de 12 a 15 horas de cirugía ya que tenían que reconstruir lo que hiban a extraer y por fin se logro todo con éxito, gracias a Dios y a los Doctores Dr.Inserni ( Neurocirujano) del Centro Medico de Río Piedras Puerto Rico junto al Maxilofacial Dr. Treviño el neuro-oftalmólogo y muchos Drs. mas actualmente llevo una vida normal mi cara y cabeza se ven normales sin deformidad todo normal, espero que todos se mejoren y no se rindan mucha suerte.
ResponderEliminardiablagothica@yahoo.com
Hola! Me llamo Oksana. Mi hijo de 10 años tiene displacia fibrosa. Llore mucho leendo las historias aqui escritos. Pero me gusto saber q hay casos bastante pocitivos. Hace ya dos años que estamos pendientes de la salud de mi hijo. De hospital de Palencia España a Madrid Niño Jesus. Al principio los medicos nos decian que tenia un quiste oseo... Le operaron hace solo dos meses en femur proximal derecho...esta recuperandose poco a poco. Tenia hueso de femur roto y el hueso de cadera desplasado de su citio. Le pusieron el hueso del banco dde los huesos, cortaron el hueso de cadera poniendo en su citio y una placa henorme. ME GUSTARIA CONTACTAR CON LA GENTE QUE TIENE LA MISMA ENFERMEDAD!!!Los medicos no aseguran de nada asta que niño crese..como diez años mas! Y por el miedo de la sigiente rotura vamos a urgencias cada dos por tres! SI EN PALENCIA HAY MAS CASOS DE DISPLACIA FIBROSA POR FAVOR CONTACTAR con migo. MI DIRECCION EN GMAIL es sigiente: XNPNBG7@ GMAIL.COM
ResponderEliminarLes agradeceria mucho! O si nesecito algu
a informacion q yo sepa...le comparto con tigo! Animos a todos! Y con Dios!
A todos muchas gracias por escribir. A veces no puedo conectarme, pero la mayoría a estado en contacto entre si a través de nuestro grupo de Facebook. Si hacen click en la imagen que dice Solidaridad a la derecha de nuestro blog, podrán unirse a él. Son todos bienvenidos.
ResponderEliminarHola me gustaria formar parte de su facebook
EliminarComo puedo unirme asu grupo
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