Resumen de mi Historia Clínica

1976 - Telarca y metrorragias secundarias a contacto con estrógenos.

Diagnostico: Pubertad Precoz

1977 - Dolores en miembros inferiores

Diagnostico: Displasia Fibrosa Poliostotica Sindrome de Mc Cune Allbrigth

1978 – 1era operación donde se relleno con chips de hueso de vaca desproteinizado y corticanol de tibia

Se inicia tratamiento con Medroxiprogesterona 50mg por semana vía intramuscular para inhibir la actividad estrogenica. A los 3 meses se incrementa la dosis a 100mg.

 1979 – Mayo: Se suspende Medroxiprogesterona. Se realiza tracción durante dos meses por fractura encontrada en femur derecho y luego se opera colocando un clavo de Kumtcher. Medicación Solucortryl R

1979 – Septiembre: Se comienza a administrar nuevamente Medroxiprogesterona esta vez, 150mg por semana.

1981 – Recibe laparotomía exploradora.

1982 – Se detecta escolisosis

1984 – Finaliza tratamiento con Medroxiprogesterona.

1987 – La deformación progresiva de la extremidad proximal y mediodía fisaria del fémur requirió de osteotomías de alineación con clavos endomedulares razón por la cual se realiza cambio de clavo – Se limpia el hueso y se rellena con parte de la cadera.

1993 – Cesárea. Realizada el 26/01/1993 Procedimiento normal anestesia Gral.

1994 – Quiste de 25x23mm En región anexial derecha. Utero en su eje. Diámetro longitudinal: 71mm. Diámetro Antero posterior: 36mm Diámetro transversal: 42mm. Tratamiento con medicación.

1995 – Diagnostico: Astigmatismo miopico

2002 – Septiembre: Fractura de la 5ta costilla derecha

2003 – Septiembre: Otitis aguda oído derecho

2003 – Cambio de clavo endomedular. Colocación de clavo endomedular tipo Kumtcher macizo de 10mms de diámetro por 36 cms. De largo con cerrojos proximal y distal.

2006 – Febrero: Fractura Pilón Tibial grado III de la clasificación de Rüedi y Allgöwer. Se descubren otros focos de displasia fibrosa que comprometen aun más la capacidad física. A ello se agrega  un acortamiento del miembro inferior derecho de 2cm y medio, hipotrofia muscular, disminución de fuerza y menor estabilidad articular en rodilla y tobillo.

2006 – Diciembre: Diagnósticos: Espondilólisis en pars articularis L5 – Lumbociatica

2009 – Enero: Diagnostico: Lipoma en la región interescapular superior. Se observa una formación fusiforme hipoecoica, homogénea y de borde definido, que mide 3cm. x 0.8cm de ejes máximos. La misma se halla a 4mm de la superficie cutánea.

2010 – TSH 5.35  Se establece que la paciente tiene hipotiroidismo. Sin tratamiento

2011 – Enero Lumbociatica – Junio - Ciatalgia

Mi caso... Displasia Fibrosa Síndrome de Mc Cune-Albrigth

Mi primer síntoma fue la menstruación al año y medio de edad. Los Endocrinólogos comenzaron a tratarme la pubertad precoz con una inyección cada semana. A su vez permanentemente me hacían una diversa cantidad de estudios. Yo no tengo muchos recuerdos de esa época ya que fue difícil para mí, especialmente porque no entendía porque me hacían tantas cosas.

No recuerdo bien a qué edad tuve mi primer fractura, si puedo decir que a partir de ahí las cosas fueron diferentes, mucho tiempo con yesos, hace poco recién me entere que el yeso no es lo mejor para los huesos con displasia.

A causa del Síndrome de Mc Cune tuve una operación de ovario a los 8 años de edad aproximadamente, luego a posterior continuaron apareciendo quistes pero eran combatidos con medicamento.

Actualmente tengo la Displasia en Cadera y Fémur derecho, tibia y peroné derecho, y parte de la pelvis. Tengo una leve escoliosis ocasionada por el acortamiento y leve deformación de mi pierna derecha y espondilosis en la 5ta lumbar. Tengo la vista reducida en muy poco 1.50 y 1.25

Tengo prohibido andar en bicicleta subirme a sillas, bancos o cualquier lugar del que me pueda caer, tengo prohibido levantar cosas pesadas, tener hijos, subir más de peso,  camino con bastones canadienses, y a veces los dolores me enloquecen.

Pero puedo decir con certeza, de que mi tiempo estimado de vida en la época en la que me trataban era de 12 años; con una deformidad más marcada y eso no sucedió.

Ya tengo 35 años, antes de que me prohibieran tener hijos logre tener uno, con muchísimos cuidados. Y he tenido la oportunidad de conocer mucha gente a través de internet que tiene esta enfermedad que según los médicos en su momento, le habían dicho a mi mama que éramos uno en un millón. Bueno honestamente me alegro que exista internet, de que podamos entre todos hacer algo con él y formar lazos de amistad.